Перестают спать и умирают: ужасная болезнь, которую не умеют лечить
Сегодня известно о четырех десятках семей во всем мире, в которых была зафиксирована эта болезнь, но врачи предполагают, что в действительности с болезнью столкнулись не менее 200 семей.
Одна из них – семья из Италии, фамилия которой не разглашается. Один из членов этого семейства – 53-летний Сильвано, который обнаружил признаки начинающейся болезни, когда отправился в круиз. Поездка была организована для того, чтобы поддержать мать Сильвано, которая незадолго до этого потеряла двух своих дочерей.
Сильвано как мог ухаживал за матерью, но его беспокоила странная чрезмерная потливость. В какой-то момент он заметил, что его зрачки стали слишком узкими. Такие же признаки были у его сестер, которые скончались после длительной и безуспешной борьбы с бессонницей.
Сильвано с ужасом понял, что его ждет та же участь – он станет жертвой таинственной болезни. Его ждет тремор, недержание, запор, невозможность заснуть и смерть. Именно так произошло с его родственниками.
Племянница Сильвано вышла замуж за врача Иньяцио Ройтера, который заинтересовался таинственными заболеваниями. Он изучил генеалогическое древо семьи Сильвано и выяснил, что болезнь в этом семействе действительно поражала многих. Сам Сильвано обратился к врачам из Университета Болоньи, но ничего утешительного они сказать ему не смогли – прогноз был неблагоприятным.
Впрочем, они взялись обследовать мужчину всесторонне, пытаясь понять, как будет прогрессировать болезнь. Если до начала болезни он не испытывал никаких проблем со сном – мог поспать ночью, а еще потом вздремнуть днем, то с каждой неделей его состояние ухудшалось. Ночной сон сперва сократился до пары часов в сутки, потом – до часа, а потом исчез совсем. Мужчина вошел в промежуточное состояние между сном и бодрствованием: он бредил, видел сны, хотя и не спал, страдал от галлюцинаций. Через 8 месяцев после появления первых симптомов Сильвано утратил способность самостоятельно передвигаться, его сознание было спутанным, он страдал амнезией. Он постоянно лежал в кровати, пульс был частым, а температура повышенной.
Смерть наступила через 9 месяцев после того, как мужчина заметил ухудшение состояния во время круиза. Врачи были абсолютно беспомощны и ничем не смогли помочь Сильвано, однако мужчина был чуть ли не первым пациентом, наблюдения за которым позволили больше узнать о болезни.
Благодаря наблюдениям Ройтера и его изысканиями – он настоял на том, чтоб мозг умершего Сильвано был отправлен в США для дальнейшего исследования – удалось узнать о заболевании больше. К тому моменту ей дали название – семейная фатальная бессонница, а исследование тканей мозга умершего мужчины помогло обнаружить причины появления болезни.
Оказалось, что в геноме пациентов, страдающих этой страшной бессонницей, присутствует мутация, приводящая к замене одной аминокислоты на другую. Результат такой замены оказывается просто катастрофическим: вместо нормального белка появляется аномальный – прион. Это белок с измененной структурой, который способен влиять на другие белки, с которыми он взаимодействует, – это приводит к тому, что они тоже меняют свою структуру, превращаясь в прионы.
Заболевание передается от родителей детям: если в семье болезнь есть у кого-то из родителей, то шансы, что дети унаследуют мутацию и тоже заболеют, составляют 50%.
Накопление аномальных белков приводит к тому, что в головном мозге скапливаются отложения прионов – бляшки. Они мешают нормальной работе мозга. Самый ранний признак болезни – бессонница, справиться с которой очень и очень сложно. При прогрессировании заболевания, что занимает от нескольких месяцев до нескольких лет, пациента ждет неминуемая смерть.
Ухудшение состояния длится постепенно. Сперва развивается бессонница, фобии и панические атаки. Потом появляются галлюцинации, спутанность сознания. Затем человек, совершенно изможденный отсутствием сна, ослабевает, теряет вес, перестает общаться и самостоятельно себя обслуживать. Прогрессирование болезни заканчивается летальным исходом, и на сегодняшний момент нет ни одного случая, когда врачам удалось бы замедлить, затормозить или повернуть болезнь вспять.
Большинство пациентов – люди старше 50 лет, однако случаи болезни фиксируются и у более молодых пациентов (даже у подростков). В основном болезнь связана именно с генетической поломкой, которая наследуется из поколения в поколение, однако существует так называемая спорадическая форма заболевания – в этом случае в роду у пациента никто не болеет, а фатальная бессонница вызвана случайной поломкой гена.
История семьи Сильвано долгое время была неизвестной, однако потомки в какой-то момент обратились к писателю Д. Т. Максу, который, собрав максимум имевшейся на тот момент информации, опубликовал книгу «Семья, которая не могла уснуть». Макс провел масштабное исследование и построил генеалогическое древо семьи Сильвано до XVIII века. Ему удалось обнаружить множество родственников, которые страдали семейной фатальной бессонницей — в XVIII веке их считали одержимыми, подвергали обрядам экзорцизма, которые, совершенно ожидаемо, не помогали. Наследование дефектного гена удалось проследить до Пьетро, отца Сильвано, который умер во времена Второй мировой войны.
Семейная фатальная бессонница – заболевание, которое по своему механизму сходно с другой малопонятной и неизлечимой болезнью – болезнью Крейцфельдта — Якоба, коровьим бешенством, при котором прионы разрушают клетки мозга.
В настоящее время неизвестно ни о каких лекарствах, которые способны затормозить болезнь, но исследования в этой области ведутся. Одна из самых известных исследовательниц этого заболевания – Соня Валлаб, которая в 2011 году потеряла мать от семейной фатальной бессонницы. В том же году Соня узнала, что является носительницей смертельной мутации, а это значит, что в будущем ее ждет та же участь. Соня была юристом, но после этих новостей оставила свою карьеру в области права и переключилась на медицину и биологию. Ее супруг Эрик принял решение тоже заняться изысканиями в области медицины.
Супруги организовали некоммерческую организацию Prion Alliance, которая занимается изучением прионных заболеваний и поискали лекарств от них. В 2017 году у Сони и Эрика родилась дочь, которая к счастью не унаследовала опасный ген.
Фото: Getty Images