Генетический тест: как я выяснила свои предрасположенности и не испугалась
Зачем это надо и почему не стоит бояться
Первое, что я услышала, когда решила поделиться с друзьями и коллегами своим намерением пройти тест и выяснить, к каким заболеваниям у меня есть генетическая предрасположенность, было: «Зачем тебе это надо? Как ты будешь жить с такой информацией?» Есть в нас всех такой дух фатализма, и я не первый раз сталкивалась с отношением к генетическому тестированию как к гаданию. Вот, написано у тебя на руке, что суждено выйти замуж за негодяя, и ничего тут не попишешь — судьба.
Давай я в двух словах расскажу тебе, почему, в случае с генетикой, это работает немного не так. Генетическая предрасположенность, которую оценивает тест, — это не приговор. Она не означает, что ты можешь прямо сейчас писать завещание и готовить место на кладбище. Она работает как подсказка, намекая, за какими сферами жизни тебе стоит следить внимательнее.
Генетические заболевания – это заболевания, которые вызваны мутациями в одном или нескольких генах, они встречаются довольно редко – раз на тысячу или миллион. При этом генетическое заболевание не всегда передается по наследству. Скажем, причины некоторых форм рака могут крыться как в наследственных болезнях, так и в новых мутациях или факторах внешней среды — например, в курении или экологии. То есть если у тебя есть генетическая предрасположенность к раку, совсем не обязательно ты им заболеешь, так же верно и обратное — если у тебя ее нет, это не значит, что ты им точно не заболеешь.
Например, если у кого-то из твоих родителей был атеросклероз, риск заболевания увеличивается втрое, но это не значит, что 100% ты им заболеешь, ведь кроме генетических факторов на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и внешние. Таким образом, риском ты можешь управлять.
Или взять, к примеру, рак легких. К сожалению, на начальной стадии он практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение бывает уже неэффективно. Но если выявить генетические факторы развития заболеваний, это поможет выяснить периодичность скрининга, чтобы «поймать» болезнь на самой ранней стадии. Соответственно, если ты бросишь курить и займешься плаванием, то еще больше снизишь эти риски.
Болезнь Альцгеймера. Чем раньше ты узнаешь, что у тебя может быть к ней предрасположенность, тем быстрее можно начать принимать профилактические меры: больше читать, чаще бывать на свежем воздухе и заниматься интеллектуальной деятельностью.
Процесс забора биоматериала
Он смешной и совсем чуть-чуть — унизительный, потому что нужно будет, в прямом смысле слова, плевать. Курьер привозит по указанному тобой адресу небольшую коробочку с пробиркой, куда нужно собрать биоматериал. Меня сразу предупредили: «Плюй — не жалей, материала должно быть как можно больше». Не послушала я, так что в первый раз ответ мне был: «Плюй еще».
Ах да, плевать нужно через полчаса после приема пищи. Естественно, именно в эти полчаса тебе и захочется газировки и мороженку.
К сожалению, и во второй раз моего биоматериала не хватило, так что меня любезно пригласили приехать в лабораторию и сдать там кровь, чтобы наверняка.
А дальше от меня ничего не требовалось — только ждать около месяца, пока появятся мои результаты. К сожалению, быстрее это не делается нигде во всем мире.
Результаты и что с ними делать
Не совру, если скажу, что, несмотря на весь мой здравый смысл, рука на секунду дрогнула. Морально я подготовилась увидеть у себя болезнь Хантингтона или болезнь Кройтфельдта-Якоба.
Передо мной были результаты моего генетического исследования. В Genotek расшифровали 2550 позиций в моем геноме, дополнили эти знания короткой информацией обо мне в анкете, пропустили весь объем информации через алгоритмы статистической обработки (то есть сравнили с людьми моего пола, возраста и физических показателей). Таким образом, врачи оценили вероятность, с которой каждое из заболеваний может развиться у меня в течение жизни.
У меня обнаружили высокую вероятность развития 5 заболеваний:
- Атопия — врожденная предрасположенность к аллергическим заболеваниям. Мой риск больше чем у 90% исследуемых. К атопическим болезням относятся: бронхиальная астма, аллергический ринит и риносинусит, сенная лихорадка, атопический дерматит, некоторые виды крапивницы и непереносимость ряда продуктов питания. Атопия передается генетически. Если она наблюдается хотя бы у одного из родителей, вероятность ее возникновения у ребенка повышается. Надо чаще бывать у аллерголога и, на всякий случай, носить с собой антигистаминные.
- Аллергическая сенсибилизация — первый этап развития аллергической реакции (то есть готовность организма к реализации аллергии), возникает после первого контакта организма с аллергеном.
- Атопический дерматит — хроническое воспалительное поражение кожи. Возникает в ответ на аллерген, поступающий из пищевых продуктов, путем кожных контактов или при вдыхании. Ну что, я собрала полный набор аллергий!
- Гипертрофия миокарда — утолщение стенки сердца (всей или участка) за счет увеличения в размерах клеток сердечной мышцы — кардиомиоцитов. Так как на развитие заболевания сильно влияет избыточный вес, надо будет еще тщательнее следить за своей фигурой и тем, что я ем.
- Близорукость — заболевание глаз, при котором восприятие предметов, находящихся вдали, становится размытым, нечетким. Оказывается, мой риск больше, чем у 71% исследуемых. Вот это сюрприз! Я давно стала замечать, что с глазами что-то не так, видимо, сейчас самое время обратиться к офтальмологу.
Это далеко не полный список той информации, которую я получила, но, как видно, ничего страшного у себя не обнаружила. Гены могут рассказать даже о том, каков риск того, что у тебя возникнут суицидальные мысли, каков риск у тебя развития шизофрении, депрессии, биполярного расстройства и подобных психических заболеваний.
В общем, если ты решила всерьез заняться своим здоровьем — непременно пройди генетический тест, не пожалеешь!