«Незваные кости»: как повысить качество жизни пациентов с ФОП
23 апреля в мире отмечается Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которая также известна как «болезнь второго скелета». Это редчайшее генетическое заболевание встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек, но точные данные по распространенности постоянно уточняются: мало кто из врачей первичного звена может вовремя распознать болезнь, направить пациента на генетическое обследование и назначить необходимое поддерживающее лечение. В преддверии этой даты 20 апреля в Москве состоялась пресс-конференция «Незваные кости».
ФОП – заболевание, возникающее вследствие определенных генетических изменений (мутаций), причины которых науке пока неизвестны. Но в настоящее время ученые говорят о том, что:
• с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2000 пациентов, около 70 из них в России, однако велика вероятность, что людей с ФОП гораздо больше;
• в среднем от момента обращения к врачу до диагностики заболевания около 7 лет уходит на консультации и обследования;
• несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного; эти деформации выявляются у более чем 90% пациентов;
• обычно симптомы болезни заметны уже в первые годы жизни ребенка, но из-за крайне редкого проявления и как следствие трудности распознавания врачами и постановки правильного диагноза, может оставаться незамеченной вплоть до подросткового возраста.
ФОП начинает проявляться в детском возрасте болезненными, очень плотными опухолями, как правило, спровоцированными травмами, даже незначительными. Вследствие неправильно установленного диагноза пациентам ошибочно выполняются калечащие процедуры (массаж, биопсия, внутримышечные инъекции, хирургическое удаление новообразований и другие). А ведь даже жизненно необходимые оперативные вмешательства таким людям должны выполняться особым образом и со специальной подготовкой. Любое хирургическое вмешательство и даже небольшой бытовой ушиб приводят к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц.
В пресс-конференции, инициированной Межрегиональной общественной организацией «Живущие с ФОП» при поддержке международной биотехнологической компании Ipsen, приняли участие ведущие российские медицинские эксперты в области редких генетических заболеваний, представители пациентской организации «Живущие с ФОП», журналисты профильных и общественно-политических СМИ.