Его Богиня

Ретест муковисцидоз

33 сообщения в этой теме

Такая проблема - ребенку на первой неделе жизни сделали анализ генетический. Прислали бумагу, что нужно сдавать анализ повторно с подозрением на муковисцидоз. Присылалась ли кому-нибудь такая же и что это за болячка?? Наверное, я в 2,5 месяца заметила бы, что с ребенком что-то не так? И какова верятность, что анализ будет подтверждён, если в роду таких заболеваний не было?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Его Богиня @ Mar 22 2007, 11:42)
Такая проблема - ребенку на первой неделе жизни сделали анализ генетический. Прислали бумагу, что нужно сдавать анализ повторно с подозрением на муковисцидоз. Присылалась ли кому-нибудь такая же и что это за болячка?? Наверное, я в 2,5 месяца заметила бы, что с ребенком что-то не так? И какова верятность, что анализ будет подтверждён, если в роду таких заболеваний не было?


я мало что знаю про эту болезнь, но знаю, что это ферментное генетическое заболевание. наследственное. если у вас в роду не было со 100% вероятностью, у ребенка не откуда взяться. а если подтвердиться (не дай бог!!!!), значит, вы просто можете не знать о подобном вашем роду. в общем, лучше пересдать и успокоиться.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Лик, генетические заболевания иногда появляются в результате мутаций.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
А что это за заболевание такое?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(ОлеЧка @ Mar 22 2007, 12:40)
А что это за заболевание такое?



Лучше не знать... Звоню туда, откуда прислали рез-ты на пересдачу - говорят - мы ничего рассказывать не будем. Приезжайте - пересдавайте... Млин sad.gif Муж говорит - только не нервничай, а то молоко пропадёт... Как тут не нервничать???

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функия), потовых желез. Общим в патологии всех желез внешней секреции является нарушение процесса транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Данный процесс сопровождается избыточным выделением хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением их секреции. Данное нарушение ведет к застойно-обтурационным изменениям в соответствующих органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. В выделительных секретах организма при муковисцидозе наблюдается изменение соотношения фракций белково-углеводных компонентов; идет снижение реасорбции электролитов в выводных протоках потовых желез; поджелудочная железа не выделяет нужного количества ферментов. Муковисцидоз (cystic fibrosis) это одна из довольно широко распространенных наследственных болезней. Ее причиной является мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости, часть которого образует хлоридный канал . Ген называют CFTR (кистофиброзным трансмембранным регулятором (КФТР:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению (derangement) дыхательного аппарата. Одни мутации в гене КФТР ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие - к качественным изменениям мембранных хлорных каналов . Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин).

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000.

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(eline @ Mar 22 2007, 15:12)


Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.



Спасибо. В интернете я тоже много чего начитала. Мне интересно, как это проявляется у грудных детей. Неужели никаких признаков?? Сдать анализ мы только завтра сможем...

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Его Богиня @ Mar 22 2007, 15:31)
QUOTE(eline @ Mar 22 2007, 15:12)


Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.



Спасибо. В интернете я тоже много чего начитала. Мне интересно, как это проявляется у грудных детей. Неужели никаких признаков?? Сдать анализ мы только завтра сможем...


сдавайте анализ, и, думаю, все будет нормально smile.gif если ни у кого не было, откуда взяться? о мутациях думать не будем..

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Если речь об анализе крови из большого пальца ноги, который делают в роддоме, то у моей знакомой тоже приходила бумажка с положительным результатом. Пересдали, оказалась ложная тревога. Чего и вам желаю.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Насколько знаю, если оба родителя - носители гена этой болезни, то шанс что онa будет у ребенка - 1 из 4. Если носитель только один родитель, то ребенку эта болезнь передаться не может. (Очень многие делают этот анализ до беременности. Если мама - носитель, то проверяют не носитель ли папа. Если мама не носитель, то все ок). У носителей самой болезни нет и не будет. Они просто носители.

Обязательно переделывайте анализ дитенку. Мы будем надеяться что первый анализ был ошибочным и что все у вас ок!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Фрутис @ Mar 22 2007, 16:45)
Если речь об анализе крови из большого пальца ноги, который делают в роддоме, то у моей знакомой тоже приходила бумажка с положительным результатом. Пересдали, оказалась ложная тревога. Чего и вам желаю.



речь об анализе из пятки... надеюсь на ложную тревогу...

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Jolie @ Mar 22 2007, 17:08)
Насколько знаю, если оба родителя - носители гена этой болезни, то шанс что онa будет у ребенка - 1 из 4. Если носитель только один родитель, то ребенку эта болезнь передаться не может. (Очень многие делают этот анализ до беременности. Если мама - носитель, то проверяют не носитель ли папа. Если мама не носитель, то все ок). У носителей самой болезни нет и не будет. Они просто носители.

Обязательно переделывайте анализ дитенку. Мы будем надеяться что первый анализ был ошибочным и что все у вас ок!



вы меня чуть успокоилили. Думала, если оба носители, то точно ребенок болеет. Мы анализы до Б такие не делали.. Спасибо за пожелание...

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Мы делали ретест на адрено-генитальный синдром на 2-й неделе - тоже фигня еще та, мол, вы трансвестита родили evil_3.gif Чуть не сошла с ума sleep.gif Оказалось - обычная (и частая) ошибка лаборатории. Скорей всего, у вас так же yes.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Vivera @ Mar 22 2007, 19:42)
Мы делали ретест на адрено-генитальный синдром на 2-й неделе - тоже фигня еще та, мол, вы трансвестита родили evil_3.gif  Чуть не сошла с ума sleep.gif Оказалось - обычная (и частая) ошибка лаборатории. Скорей всего, у вас так же yes.gif



Поздравляю:-) А долго результаты ретеста ждали?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Надеюсь, все будет хорошо). Понимаю, глупые слова- но постарайтесь не переживать. Очень часто ошибаются. Даже если не дай Бог пожтвердится, обязательно в другом месте пересдайте.
Удачи!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Будем надеяться что это просто последствия несовместимости данного анализа с советскими реалиями

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Его Богиня @ Mar 22 2007, 19:00)
QUOTE(Фрутис @ Mar 22 2007, 16:45)
Если речь об анализе крови из большого пальца ноги, который делают в роддоме, то у моей знакомой тоже приходила бумажка с положительным результатом. Пересдали, оказалась ложная тревога. Чего и вам желаю.



речь об анализе из пятки... надеюсь на ложную тревогу...



Точно. Из пятки (хотела написать именно так, а написала из пальца wacko.gif ). Я про болезнь не знаю, но вот вспомнила эту историю со знакомой, когда у них брали анализ на генные заболевания. Лабораторная ошибка. Удачи вам.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Его Богиня @ Mar 22 2007, 21:40)
QUOTE(Vivera @ Mar 22 2007, 19:42)
Мы делали ретест на адрено-генитальный синдром на 2-й неделе - тоже фигня еще та, мол, вы трансвестита родили evil_3.gif  Чуть не сошла с ума sleep.gif Оказалось - обычная (и частая) ошибка лаборатории. Скорей всего, у вас так же yes.gif



Поздравляю:-) А долго результаты ретеста ждали?



один день, по-моему
но еще до результатов мне сказали, что это, скорей всего, ошибка, и показали список ложно-положительных результатов по А-Г синдрому во всей области - получалось, что у нас тут каждый третитий новорожденный - в будущем трансвестит shutup.gif blink.gif

ну правильно - анализ из большого пальца пятки blushing.gif маша даже и не пикнула почти.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Девочки, я не поняла, причем тут трансвеститы? Это прикол такой? Или я не догоняю что-то? Трансвеститы - это люди которые переодеваются в одежду другого пола потому что их оT этого прет в сексуальном плане.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Jolie @ Mar 23 2007, 16:26)
Девочки, я не поняла, причем тут трансвеститы? Это прикол такой? Или я не догоняю что-то? Трансвеститы - это люди которые переодеваются в одежду другого пола потому что их оT этого прет в сексуальном плане.



Ну прет их от этого почему-то - значит, виноваты гормональный сбой, который происходит тоже не просто так.

Совершенно никакого прикола.
Точнее будет сказать, не трансвеститы, а трансексуалы.
Анализ на адрено-генитальный синдром берется вместе с муковисцизозом и еще с 2-мя другими генетическими заболеваниями в роддоме на 2-3 день от рождения.
Суть АдГ синдрома в том, что происходит сбой в мочеполовой системе, и в лучшем случае у девочек в переходном возрасте начинается оволосение по мужскому типу, голос и мужская фигура, а в худшем - они рождаются с ложными пенисами, от одной такой иллюстрации я была в шоке и до сих пор мне не по себе. Ребенку надо всю жизнь пить гормоны. Вот так. Естественно, это очень редкая генетическая аномалия, которая не может быть у трети новорожденных - а судя по данным местной лаборатории, это было именно так.
Конечно, счастье, что такого нет у нас.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Создайте аккаунт или войдите для комментирования

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!


Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.


Войти сейчас

  • Сейчас на странице   0 пользователей

    Нет пользователей, просматривающих эту страницу