unusual_you

Сомнительный результат анализа на муковисцидоз

65 сообщений в этой теме

И еще: во время ротовой пробы читайте данные на аппарате, чтобы не ждать результата.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Простите за ошибки в написании: чудо техники айфон сам правит при отправке.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Моему первому ребенку поставили диагноз – муковисцидоз. Очень много перечитала информации в интернете, кроме того, как жить с таким диагнозом искали причины, почему так произошло. Поняла, что заболевание наследственное…Пошли с мужем на прием к генетику, сдали соответствующие анализы и оказалось, что и я и муж являемся носителями гена муковисцидоза. Ни у меня, ни у мужа заболевание никак не проявлялось Мы не отчаялись и решились на второго ребенка. На пренатальной диагностике было выявлено, что плод унаследовал наши плохие гены и мне пришлось прервать беременность. Моя врач сказала, что можно попробовать сделать ЭКО, при котором возможно обследовать эмбрионы на генетические заболевания (анализ называется ПГД). В конце концов подсобирали денег и решили рискнуть и в 2012 г. обратились в харьковскую клинику (к профессору Феськову) с вопросом «Как нам быть?». Нам провели программу ЭКО с преидимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. В результате ЭКО получили в общей сложности 9 эмбрионов, 3 из которых оказались здоровы. Мне был перенесен 1 эмбрион и 2 были заморожены. Но беременность, к сожалению, не наступила. Через 2 месяца мы пришли на криопротокол и мне перенесли 2 оставшихся эмбриона. И я забеременела!!!
Очень тщательно сдавали все необходимые анализы, и пренатальная диагностика показала отсутствие мутации, которая есть у меня и мужа, и генетик сказал, что наш ребенок родится здоровым!!! Когда ждали результаты скрининг-теста, сделанного в роддоме, я чуть с ума не сошла…
Сейчас моему мальчику годик. Наблюдаемся у педиатра и генетика. Ребенок абсолютно здоров. Написала все это, чтобы знали о том, что есть способ избежать наследования заболевания, главное верить и не останавливаться!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Нам 3,5 месяца спустя после того как взяли скрининг и я уже думала что все ок, сегодня позвонили...повторно кровь сдавать уже поздно конечно же. Сказали нужно ехать сдавать потовую пробу...у ребенка никаких симптомов нет, скрининг на руки не дали, на словах сказали что у них норма до 65, у нас результат 66 с небольшим...головой понимаю что все у нас хорошо, но внутри все же такое чувство.... sad.gif чтож мне так везет как утопленнику....

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤, ой ой. оля, пусть все будет хорошо и ничего не подтвердится@@@@@@@
У нас Анькин пересдавала тоже.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(Librenok @ Mar 13 2015, 21:35)
❤tufelka❤, ой ой. оля, пусть все будет хорошо и ничего не подтвердится@@@@@@@
У нас Анькин пересдавала тоже.

Спасибо! Я стараюсь сохранять трезвость ума , уверена что ничего не подтвердится у нас bb.gif в понедельник муж поедет заберет бумажный результат скрининга, хотим возможно проконскльтироваться у генетика и честно потовую пробу в гос лабе делать не хочу, не верю я им sleep.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤, Оля,пусть все хорошо будет bb.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Оля, кулаков вам на пробу, все будет хорошо! bb.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤, нам присылали через 2 месяца "письмо счастья", правда, с другой болячкой из этого скрининга. очень неприятно, понимаю вас. пусть все будет хорошо!!!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Девочки, спасибо огромное за добрые слова! Я верю что все у нас хорошо, скрининг это только вероятность, не более

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤, Все будет хорошо обязательно у вас!!! bb.gif bb.gif bb.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤, все будет хорошо bb.gif bb.gif bb.gif bb.gif bb.gif bb.gif bb.gif bb.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤,,вы съездили на потовую пробу? Все хорошо у вас? Мне на 17 день тоже медсестра сказала, что положительный результат на муковисцидоз. Я позвонила в эту лабораторию, в которую свозят скринингт из рд по всей Москве, и мне сказали, что при норме вроде 65 у нас 84, но сказали, что очень часто результат ложноположительный. Мы успели сделать ретест на 25 день и получили результат 7 при норме до 40. Я там уже замучила женщину, в день перезабора звонила ей узнать доставили ли кровь, через день она сказала мне перезвонить и уже я знала результат. Это были одни из худших дней в моей жизни. Поскольку, чтобы быть больным муковисцидозом нужно, чтобы оба родителя были носителями мутированной ДНК. Если хотя бы один родитель не является носителем, ребенок будет здоров. Я даже сдала свою ДНК на анализ и я не являюсь носителем.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Leta, записались только на 17 апреля...я отбросила все плохие мысли, не верю я этим лабораториям. Верю что мы здоровы! bb.gif но сдать конечно нужно.
муж ездил забирал на бумаге результаты, у них норма до 65, у нас по их результату 66 с хвостиком

После 17 апреля отпишусь

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
❤tufelka❤, все у вас будет хорошо, даже не думайте...
очень много на самом деле ложноположительных,
у нас тоже была история с ретестом...

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(❤tufelka❤ @ Apr 4 2015, 21:44)
Leta, записались только на 17 апреля...я отбросила все плохие мысли, не верю я этим лабораториям. Верю что мы здоровы! bb.gif но сдать конечно нужно.
муж ездил забирал на бумаге результаты,  у них норма до 65, у нас по их результату 66 с хвостиком

После 17 апреля отпишусь

Еще раз bb.gif bb.gif bb.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
И на завтра @@@@@@@@@❤tufelka❤,

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
shiva, пасиб bb.gif запись у нас на 9:30 утра. Так что к обеду постараюсь уже отписаться кк прошло.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
QUOTE(❤tufelka❤ @ Apr 16 2015, 21:20)
shiva, пасиб bb.gif  запись у нас на 9:30 утра. Так что к обеду постараюсь уже отписаться кк прошло.

Много-много вам на завтра@@@@@@@@@@

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах
Девочки, спасибо за поддержку! Вот едем уже домой в машинке, Маркусик спит сладко blush2.gif все у нас хорошо, ничего не подтвердилось. Результат 28 чего то там, а норма до 80 аж. bb.gif так что без сомнений t6207.gif girl_dance.gif girl_happy.gif

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на других сайтах

Создайте аккаунт или войдите для комментирования

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать аккаунт

Зарегистрируйтесь для получения аккаунта. Это просто!


Зарегистрировать аккаунт

Войти

Уже зарегистрированы? Войдите здесь.


Войти сейчас

  • Сейчас на странице   0 пользователей

    Нет пользователей, просматривающих эту страницу